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肺癌是世界上发病率和死亡率增长较快的恶性肿瘤。在中国，肺癌已被列为城市人口恶性肿瘤死因之首，并有继续增长之势。研究认为，人群对化学物质诱发肿瘤的易感性与环境致癌物代谢相关酶的遗传变异性有关。关于肺癌易感性的探讨，近年来对NQO1、CYP1A1、CYP2E1、mEH等基因的遗传多态性开展了研究，已取得了一些有价值的结果。为探讨南京地区人群肺癌易感基因，我们应用配对病例-对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，同时按1：1配对选择正常对照84例，进行流行病学调查。采用PCR技术，对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH-exon3、mEH-exon4基因型的检测，并分析各基因型与肺癌易感性的关系。研究结果表明，南京市正常人群中，相关基因野生型纯合子wt／wt、杂合子wt／vt、突变型纯合子vt／vt 3种基因型的频率分布情况分别是：NQO1 29．5％，51．1％，19．3％；CYP1A1 35．2％，44．3％，20．5％；mEH-exon3 26．1％，56.8％，17．0％；mEH-exon4 83．0％，15．9％，1．1％。以上情况与国外的有关报道存在一定差异，与不同地区中国人群的频率分布特征基本一致，种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH-exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险（OR=0．32，95％ CI：0．0078～0．63），杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR=3．1，95％ CI：0．08～6．12）；考虑吸烟因素后， mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR：0．18, 95％ CI：0．06～0．29），杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高（OR：5．66，95％ CI：2．01～9．30）。综上所述，南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异，种族差异、地域不同可能是造成肺癌易感基因不同的重要原因。南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。