【摘 要】
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目的 了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据.方法 对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿
【机 构】
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吉林省妇幼保健院,吉林长春130000
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目的 了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据.方法 对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析.结果 通过串联质谱技术共筛查105 437例新生儿,可疑阳性数2 661例,确诊遗传代谢病43例(1/2 452),其中氨基酸代谢病35例(1/3 013),有机酸代谢病5例(1/21 087),脂肪酸氧化代谢病3例(1/35 146),经x2检验结果显示,不同地区遗传代谢病检出率比较,差异有统计学意义(x2=219.21,P＜0.05).结论 吉林地区新生儿遗传代谢病检出率相对较高,且农村高于城市,应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查能够早期发现遗传代谢病患者.
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