【摘 要】
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目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DMA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBNI)突变状况.方法 提取22例MFS患者全血DMA,PCR增扩FBNI的65个外显子,用DHPLC筛查DNA突变,对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布.结果 在9例MFS患者FBNI中发现10种突变.其中有4种错义突变[5015G>C(C1672
【机 构】
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350001,福州,福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科,350001,福州,福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科,350001,福州,福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科,3
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目的 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DMA测序法检测分析马凡综合征(MFS)原纤维蛋白1(fibrillin-1)基因(FBNI)突变状况.方法 提取22例MFS患者全血DMA,PCR增扩FBNI的65个外显子,用DHPLC筛查DNA突变,对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布.结果 在9例MFS患者FBNI中发现10种突变.其中有4种错义突变[5015G>C(C1672S)、5309G>A(C1770Y)、7241G>A(A2414c)与7769G>A(C2590Y)],4种无义突变[3295G>T(E1099X)、4307in8TCGT(G1441X),4621C>T(R1541x)与8080C>T(A2694x)],2种剪切位点突变(IVS29+4A>T与IVS50+1G>A).结论 DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBNI突变检测法,可用于MIFS的基因诊断。
其他文献
目的 探讨尿液上皮细胞(EC)中人巨细胞病毒(HCMV)DNA载量预测婴儿活动性HCMV感染的应用价值.方法 分别收集82例HCMV潜伏感染组和84例活动性感染组婴儿外周血和尿液标本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCB)和化学发光免疫分析检测血浆HCMV DNA载量和HCMV IgM/IgG抗体;间接免疫荧光法检测外周血多形核白细胞(PMNLs)中HCMV pp65抗原;UF-100尿沉渣
正常造血干细胞(HSC)具有自我更新和多向分化的潜能,能在体内重建造血系统.而在病理状态下,当HSC不断地增殖但分化受阻时,就会形成白血病干细胞(LSC),从而促进和维持了白血病的发生[1-2]。
金秋十月,<中华检验医学杂志>迎来了30岁的而立之年.她伴随着中国检验界几代人的成长,见证了中国检验医学的发展历程.为纪念<中华检验医学杂志>创刊30周年,<中华检验医学杂志>编辑部于2008年10月20日下午在北京天伦王朝饭店举办了30周年庆.庆典活动现场,花团锦簇,宾朋云集,来自全国各地的任编委、审稿专家、中华医学会各部室及企业办朋友近300人出席了活动。
充血性心力衰竭(congestive heart failure,CHF)是多种疾病所引起的临床综合征,其发病机制复杂,各种原因和各种类型的心脏病发展到一定阶段均可导致CHF.研究证实[1],CHF存在持续的神经内分泌激活、细胞因子的活化,细胞内信息传导通路的改变和血液动力学异常等,导致心脏功能下降和心肌细胞的坏死和心室重塑,从而引起心室功能的进行性恶化直至终末期心力衰竭。
表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)具有高灵敏度、高通量、高效率等优点,是近年来疾病蛋白组学研究的先进技术,但该技术检测结果 的重复性较差.因此,建立SELDI-TOF-MS检测流程的标准化至关重要.我们将色谱分析常用的内标法引入SELDI-TOF-MS技术,采用合成多肽分子作为内标物,建立内标校准法以校准SELDI-TOF-MS质谱图的横坐标和纵坐标,以提高该方法 检测蛋
阿萨希丝孢酵母(Trichosporon asahii)系丝孢酵母属中的一种,为酵母样真菌[1].以往文献显示由该菌引起的感染主要累及皮肤,2001年杨蓉娅等[2-3]刮分别报道了国内首例由T-aaahii所致的全身系统性播散性感染和该菌的分离鉴定过程.我们于2006年8月至2007年2月间陆续从3例不同疾病患者的尿液中分离到该菌,现报道如下。
实验室信息系统(laboratory information system,LIS)提高了检验科室在标本接收,结果报告,患者查询,工作统计等方面的工作效率和管理水平。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传病,其免疫化学的主要特征是补体第一成分抑制因子[简称C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)],其量的缺乏或功能缺陷对该病的诊断和及时治疗有重要意义.HAE发病率约为1/10万[1],可分为普通型和变异型.现将最近发现的1例HAE变异型病例报告如下。
细菌耐药件的出现和蔓延是抗感染治疗面临的最大挑战,为此,检测病原菌的耐药性已成为临床微生物技术人员的重要工作.因而了解抗生素的抗菌特性、阐明药敏试验中的常见问题,对于保证检验结果 的准确性、合理使用抗生素至关重要。
目的 利用气-质联用技术测定尿液中有机酸种类及含量的变化,为先天性遗传代谢病,特别是有机酸代谢紊乱提供新的诊断依据.方法 收集临床高度怀疑为有机酸代谢紊乱的195例患儿的尿液标本,根据肌酐含量取相应体积的尿样和内标,加盐酸羟胺对带羟基的有机酸进行圬化反应生成酮体后,用乙酸乙酯和乙醚萃取有机酸,三甲基硅烷衍生;测定采用Agilent GC/MS 6890/5973i气相质谱仪,选择扫描模式检测,测定