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目的 探讨多发性神经纤维瘤病遗传规律和防治方法。方法 应用家系分析方法，对三个多发性神经纤维瘤病家系进行调查分析，用细胞遗传技术对8例患者和6例直系亲属的染色体核型进行分析。结果 本病呈现连续世代遗传。男女均可发病，且机率均等；其染色体数目和结构均未见异常。结论 本病为常染色体显性遗传病，对症治疗、手术切除恶性病变肿瘤、中药治疗和家系谱分析对NF1的预防和治疗是有应用价值的。