【摘 要】
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在遗传咨询中进行细胞遗传学检查共2255例,发现异常核型200例,其中外周血染色体异常检出率9%,产前诊断染色体异常检出率8.2%。常染色体异常148例,性染色体异常52例,发现23种3
【机 构】
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广西区妇幼保健院,广西区妇幼保健院
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在遗传咨询中进行细胞遗传学检查共2255例,发现异常核型200例,其中外周血染色体异常检出率9%,产前诊断染色体异常检出率8.2%。常染色体异常148例,性染色体异常52例,发现23种31例世界首报异常核型,两种国内首报异常核型。异常核型中以智力低下及发育迟缓居首位14.77%,其次为原发不孕10.85%,原发闭经11%,妊娠胎儿丢失6%,对20例性畸形患者及时手术和药物治疗。对122例产前诊断发现6例单体三体及13三体畸形胎儿,已终止妊娠,降低了出生缺陷儿发生率。
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