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<正>医学遗传学是医学领域十分活跃的前沿学科,它研究人类疾病与遗传的关系,包括人类遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗和预防等。近年来,对人体的认识已从整体的生理学和病理学水平进入到细胞和分子水平,人类基因组学、蛋白质组学的蓬勃发展,为遗传病的发病机制、诊断、治疗、预防等,开辟了广阔的前景[1]。