与KRT17基因突变相关的多发性脂囊瘤家系1例

来源 :中国皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ghost_lovelove
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患者男,38岁。胸部、腋窝丘疹、结节6年。其父亲及儿子同患此病。皮损组织病理示;真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,壁内面为一层嗜伊红性均质化角质层。遗传学检测:发现一KRT17基因突变位点c.280C>T。 Male patient, 38 years old. Chest, axillary papules, nodules 6 years. The father and son with the disease. Histopathological examination showed multiple glandular cysts in the dermis. The cyst wall consisted of several layers of squamous epithelial cells with a layer of eosinophilic hyaline stratum corneum. Genetic testing: Found a KRT17 gene mutation site c.280C> T.
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