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背景：目前活检中发现肌营养不良与线粒体性肌病特征性病变共存的报道非常罕见。近期的1项研究提示基因突变慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者中肌营养不良的征象非常常见。但该异常在CPEO中的实际发生频率未见报道。目的：回顾大量CPEO患者中肌营养不良的发生频率，并评估该异常与特定线粒体DNA（mtDNA）突变间的关联。方法：回顾性病例序列研究纳入86例CPEO患者。结果：共发现3例营养不良，其中2例为大范围mtDNA缺失，另1例为A3251G突变。所有3例患者主要表现为类似肢体束状肌营养不良的近端肌肉无力。结