Kidd血型基因多态性位点连锁突变及作为快速分型分子标记的探讨

来源 :中国输血杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong420
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目的研究中国人群Jk基因单核苷酸多态性与Jka、Jkb抗原表型的关系,寻找其规律性,作为Kidd血型快速分子分型的标记。方法选取183份血液标本,其中174来自于中国深圳地区汉族健康无偿献血者,另外还包括3例Jk(aw+b-)以及6例Jk(a-b-)标本。首先,采用尿素溶解试验与血清学方法鉴定Kidd表现型。然后,扩增Jk基因第4—11外显子及部分内含子片段,进行DNA测序,比对测序结果寻找SNPs,并分析其与表型的关联。结果1)经DNA序列分析与表型比对,发现在183例标本中,无论何种Kidd表型,intron 7—68与exon 9 838两个位点的单核苷酸置换始终一致,表现出明显的连锁突变特征。2)在这183例标本中同时发现,Kidd血型的Jka和Jkb抗原多态性与这两个位点的多态性之间也具有明显规律:80例Jk(a+b+)标本全部检测出Jk基因intron 7(-68C/T)与exon 9(838G/A)基因型; 40例Jk(a+b-)则是intron 7 (-68C/C)与exon 9 (838G/G)纯合突变;相反,所有的Jk(aw/-)标本,包括54例Jk(a-b+)、3例Jk(aw+b-)与6例Jk(a-b-),则表现为intron 7 (-68T/T)与exon 9 (838A/A)纯合突变。结论我们使用DNA测序技术对Jk基因的分子背景进行研究,发现了intron 7—68与exon 9 838两个位点单核苷酸多态性的连锁突变特征,及其与Kidd表型的一致性规律。我们提出了1种血型分型的新思路:通过对大量筛查,找出与表型呈现出明确规律性的SNPs作为分子标记,通过对其进行单一性检测从而达到对血型快速分型的目的。
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