上海正常人群中谷胱甘肽S-转移酶T1基因纯合缺损

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人类谷胱甘肽S-转移酶是一类重要的Ⅱ相反应代谢酶,它不仅与环境有害物质的减毒代谢有关,有时也与活化代谢过程有关,在胞浆谷胱甘肽S-转移酶中GSTT1表现的遗传多态性主要是由相关编码基因的缺失造成的。本文通过由人β-珠蛋白基因片段作内标控制对人血有核细胞DNA进行GSTT1等位基因专一(Alele-specific)PCR扩增的方法,对226名上海市健康常住居民进行GSTT1基因型检测,结果表明503%(114/226)的检测对象为GSTT1基因纯合子缺损(GSTT10/0基因型),上述结果显著高于世界各地高加索人种集团的报道值(11-17%)以及美国黑人人群的相应数值(24%)。 Human glutathione S-transferase is an important phase Ⅱ metabolic enzyme, which is not only related to the attenuated metabolism of environmental harmful substances, but also with the activation of metabolic processes, in the cytoplasmic glutathione S-transfer The genetic polymorphism of GSTT1 in the enzyme is mainly caused by the deletion of the related coding gene. In this study, GSTT1 gene was amplified by GSTT1 allele-specific PCR amplification from human β-globin gene fragment by internal standard control. The results showed that 503% (114/226) of the test subjects were GSTT1 homozygous defect (GSTT10 / 0 genotype), which was significantly higher than the reported value of Caucasians around the world (11-17% ), And the corresponding figure for the Afro-American population (24%).
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