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VHL综合征（Von Hippel-Lindau syndrome）,是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86%—100%的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常。其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和（或）多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等。