出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究

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目的分析基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域的应用效果。方法 89例就诊咨询出生缺陷与遗传病后确诊的产妇作为研究对象,所有产妇均经超声检查与基因诊断,比较两种检查方法的诊断结果。结果超声检查检测出67例异常胎儿,确诊率为75.28%,漏诊率为24.72%,诊断符合率为98.51%;基因诊断检测出82例异常胎儿,确诊率达92.13%,漏诊率为7.87%,诊断符合率为100.00%,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P〈0.05);两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论基因
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