【摘 要】
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目的 报道1例伴有t(9;22)(q34;q11)和der(19)t(1;19)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)少见的额外易位类型.方法 将患者的骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,应用R显带技术进行染色体核型分析,再用E2A/PBX1双色双融合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH
【机 构】
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841000,新疆库尔勒巴州人民医院检验中心,苏州大学附属第一医院血液研究所,苏州大学附属第一医院血液研究所
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目的 报道1例伴有t(9;22)(q34;q11)和der(19)t(1;19)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)少见的额外易位类型.方法 将患者的骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,应用R显带技术进行染色体核型分析,再用E2A/PBX1双色双融合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测BCR-ABL融合基因.结果 核型分析显示患者为46,XY,t(9;22)(q34;q11)[4]/46,idem;der(19)t(1;19)(q23;p13)[6];FlSH分析显示E2A/PBX1阴性;RT-PCR分析显示BCR-ABL融合基因阳性.结论 t(1;19)是CML加速期一种少见的额外易位类型。
其他文献
目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫学及临床研究.方法 采用细胞遗传学G显带行中期染色体核型分析;用1号染色体涂抹探针、Y染色体异染色质区探针进行中期荧光原位杂交检测;免疫分型检测CD38、CD138、ZAP70等的表达及免疫电泳检测免疫球蛋白类型等.结果 细胞遗传学分析结果 发现
患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常。
目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进
例1女，30岁。结婚3年，第1、2次妊娠5月胚胎停止发育，第3次妊娠5月胎膜早破行引产术，第4次妊娠于孕40天自然流产。月经规律，妇科检查无异常，TORCH检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，
对象与方法 2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人,疑有胎儿染色体异常,年龄在20～44岁之间,妊娠16～38周.在B 超腹部穿刺探头引导下, 穿刺胎儿脐带血管, 抽取胎儿脐血1～2 mL, 置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室。
先证者（V，）男，4岁。出生后发现双手双足畸形，表现为双手小指各多1指，双足小趾各多1趾，均为轴后A型，左足拇趾多趾并趾，拇趾与赘生趾软组织融合，为轴前I型。查体发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。
例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::
孕妇1 34岁，孕21周，胎儿宫内生长发育迟缓，妊娠期肝内胆汁淤积症。孕6产3，其中2次人工流产，1次孕7月不明原因胎死宫内引产，1次孕31周胎儿大脑发育不良引产，有一女7岁。经查夫妇双方和其女染色体均正常，否认接触有毒有害物质，双方家族无遗传病史，本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69，XXX。
对象与方法 390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者,年龄2天至26岁,其中男282例,女108例。
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率.结果 通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CA