46,XX,t(11;22) (q24;q12)/46,XX伴自然流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chyanzmr
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患者 女,30岁,共怀孕2次,分别于孕5周及9周自然流产.孕期无患病史及服药史,无放射线及有毒有害物质接触史.查体:外观及智力正常,第二性征发育良好,女性外阴,子宫及附件发育正常.夫妻非近亲结婚.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,常规G显带,计数1 00个分裂相,染色体核型为:46,XX,t(11;22)(q24;q12)[76]/46,XX[24](图1).丈夫染色体正常.
其他文献
期刊
心血管疾病(CVD)是威胁女性健康的重要因素,但目前尚未得到足够重视.由于女性的病理生理特点、临床表现、疾病诊断和防治策略均有别于男性,所以对于女性心血管疾病患者需要特
期刊
目前,我国已逐渐进入老龄化社会,成为世界上人口老龄化速度最快的国家之一.2000年,我国60岁以上老年人口已达1.3亿,约占总人口的10%.2010年第六次全国人口普查结果显示,60岁及
期刊
卒中已成为中国首位致残/致死性疾病,我国每年新发卒中病例约250万例,而因卒中致死者每年超过150万例,残疾率高达75%.卒中不仅具有发病率高、病死率高、致残率高等特点,卒中后
期刊
卒中是常见疾病,依据心血管领域权威期刊Circulation 2017年1月4日发表的《中国卒中流行病学调查研究报告》,我国卒中年发病率为246.8/10万,病死率为114.8/10万.据此估算,我
期刊
目的 观察缬沙坦干预治疗后糖尿病大鼠肾脏nephrin表达的变化,探讨缬沙坦保护肾脏的部分机制.方法 以链脲佐菌素建立糖尿病大鼠模型,缬沙坦干预治疗10周,观察大鼠糖代谢、肾功能及肾小球中nephrin表达的变化.结果 模型组大鼠24 h尿蛋白含量显著增加,肾小球nephrin表达显著减少,而缬沙坦干预治疗组上述指标改善(P<0.05),且蛋白尿的程度与nephrin表达呈负相关(P<0.05).
目的 研究中国帕金森病患者儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)及单胺氧化酶B (monoamine oxidase B,MAO-B)基因的多态性分布.方法 研究对象为由中国帕
无创早期诊断有助于降低大肠癌的致死率并减少受检者的痛苦,粪便DNA检测是进行大肠癌无创早期诊断的重要途径之一,从粪便中提取大量的且高质量的人基因组DNA产物是保证诊断正确性的前提。然而,由于粪便样本的成分十分复杂,使粪便DNA提取较为困难。因此,开发高效的粪便人基因组DNA提取技术,对提高基于粪便DNA检测的大肠癌早期诊断水平起到关键作用。目前,用于粪便人基因组DNA提取方法主要包括两类:粪便DN
目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationd
6月10日,“我的病例我分享”之围术期液体治疗高峰论坛皖北站在安徽省蚌埠市举办.安徽医科大学附属第一医院李元海教授担任大会主席,蚌埠市第三人民医院徐晖主任担任大会主持
期刊