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假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病,是进行性肌营养不良中最严重,最常见的一型。多为男性发病、女性遗传.女患极少,国外报道发病率为男性活婴的1/3500。目前在我国尚无有关其发病率的报告。我院儿科遗传咨询门诊成立10年来,共诊治病人6896例,DMD为283例(4.1%),居第4位。