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目的 分析家族性高胆固醇血症（FH）患者的临床表现和超声心动图特征.方法 经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均（19.94±14.87）岁.另选取健康人39例作为对照组.采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.结果 FH患者血清总胆固醇为（13.24±4.36）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为（10.57±4.41）mmol/L.35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状.二尖瓣反流19例,主动