【摘 要】
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目的探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mTOR信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系。方法选取组织学确诊的胃癌323例及年
【机 构】
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福建医科大学教学医院,福建省肿瘤医院病理科,福建省肿瘤转化重点实验室
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目的探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mTOR信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系。方法选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,PCR-LDR)法进行PI3K rs7651265 A>G、mTOR rs7212142 G>A及AKT rs1130214 G>T多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用。结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因(GG+GA)患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍(P<0.05)。而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG+AG基因型患者的3.5倍(P<0.05)。mTOR rs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA+AG基因型的1.67倍(P<0.05)。采用似然比检验分析表明,PI3K rs7651265 A>G和mTOR rs7212142 G>A基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3K AA和mTOR GG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K(AG+GG)~*mTOR(GG)、PI3K(AG+GG)~*mTOR(AG+AA)增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71(95%CI:3.50~9.34,P<0.05)和6.41(95%CI:4.13~9.90,P<0.05)。结论 PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。
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