CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：andyylaopo

【摘要】

：

目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后

【作者】

：

李洁玲曹洁

【机构】

：

重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

CACNA1E基因变异难治性癫痫智力运动发育落后癫痫性脑病 CACNA1E gene mutation intractable epilepsy

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目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon 30)G>A(NM_001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(

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