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目的:探讨原发性纤毛运动不良症(PCD)的诊断及治疗策略。方法:1例37岁男性受者，幼时出现反复咳嗽、咳痰，伴活动后气促，病情进行性发展，住院次数≥6次/年，呼吸困难指数评分(MRC)2～3级，经辅助检查及多学科会诊讨论，诊断为原发性纤毛运动不良症，内科治疗无效接受双肺移植术。检索相关国内外文献，对PCD的病因、发病机制、临床表现及影像学特征、诊断及治疗进行探讨及分析。结果:PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于纤毛结构和/或功能发育异常，临床表现多为慢性鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎和不孕不育，影像学检查可见全内脏左右转位、右位心，并可见弥漫性囊柱状支气管扩张感染，伴有支气管管壁增厚。诊断取决于临床表现、糖精试验、鼻腔一氧化氮试验、高速视频显微镜分析、透射电镜、基因检测和免疫荧光。本例PCD受者接受双肺移植术后运动耐量及生活质量明显提高。结论:肺移植是终末期PCD唯一且有效的治疗手段，既能挽救生命，又能提高生活质量。