Smith-Lemli-Opitz综合征一例报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiwang452
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿、男、10天。G_2p_1,足月臀位剖腹产。生后1分钟阿氏评分9分,5分钟评分10分。体重3300g,身长51cm。因性别不清就诊。母孕2月时曾用黄体酮保胎,7月时用硼酸,雷弗奴尔外敷治疗皮肤湿疹。9~+月时NST试验呈无反应型。体检:头围31cm,前额突,下颌小且向左侧偏斜、眼距宽、鼻孔朝前、发黄,颅骨薄。手指细长,指关节过伸,握拳时拇指在内小指外 Children, male, 10 days. G_2p_1, full-term breech cesarean section. 1 minute after birth, Ashley scored 9 points, 5 minutes scored 10 points. Weight 3300g, length 51cm. Due to unclear gender treatment. Mother’s pregnancy in February with progesterone miscarriage, July with boric acid, Reverol topical treatment of skin eczema. 9 ~ + month NST test was non-responsive type. Physical examination: head circumference 31cm, forehead sudden, small jaw and skewed to the left, wide eyes, nose forward, yellow, skull thin. Finger slender, refers to the joint hyperextension, when the thumb fist outside the little finger
其他文献
在排球课不同的教学环节中,根据学生的心理和生理特点,教师要循序渐进地激发学生学习的兴趣,诱导他们积极地观察、思维和理解,利用适当的时机,使学生已形成的学习动机由潜伏
制订锻炼计划是为了保证锻炼更具有科学性,更符合实际,克服锻炼的盲目性和随意性,做到有步骤、有系统地锻炼。同时也为了检验锻炼的方法和效果,总结经验教训。此外,按计划锻炼也是
一、问题的提出 铁岭至秦皇岛输油管道中间输油泵站变电所采用两条60kV外电源线供电。变电 所装一台SFL_1-8000kVA/60kV主变压器,一台SJL_1-630kVA/60kV站变压器,一台SJ-320
本文从制订钻机系列方法的基本立场出发,运用经济分析手段,分析了GB1806—79中钻机主参数系列的制订方法、井深利用率、费用消耗和寿命周期费用,指出了该系列的不科学性和不
展会共设有:“综合包装机械馆”、“包装制品及材料馆”、“饮料、啤酒及液态包装馆”和“国际馆”四大主题展馆。新增的“包装制品及材料馆”将迎来快消行业巨星级包装制品
目的:观察淫羊藿、黄芪、葛根有效组分复方对阿尔茨海默病APPswe/PS1ΔE9双转基因小鼠模型大脑皮质神经元DMT1、FPN1表达情况的影响,探讨淫羊藿、黄芪、葛根有效组分复方对阿
女,8岁,于1989年9月25日因左颈部肿块伴疼痛、发热、全身皮疹入院。体检发现口唇皲裂出血及轻度糜烂,杨梅舌,手指末端脱屑等。实验室检查除符合典型川崎病外,粪便OB+~+++,心
培养学生的问题意识,提高学生发现问题和解决问题的能力是素质教育的需要,在课程改革的背景和江苏省教育厅“五严”规定规范办学的新形势下,在高中生物教学中加强对学生问题
知道印度大诗人泰戈尔的人不少,可知道泰戈尔曾来过太原的人却为数不多。1924年5月19日,诗人徐志摩、林徽音陪同泰戈尔游览完东方文化古城北京,寻访了末代皇帝溥仪后,就应阎锡山邀请,偕英
郑集是我国老一辈著名的生物化学家、营养家家 ,是我国生物化学、营养学的先导者之一 ,衰老生物化学的主要奠基者 .郑集 1 90 0年生于四川省南溪县农村 ,家境贫寒 .他的童年