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肿瘤基因组中常有大片段的DNA扩增,鉴定这些扩增片段中的基因是寻找与特定肿瘤发生发展密切相关癌基因的策略之一.通过微阵列比较基因组杂交和限制性内切酶标记位点基因组扫描分析等,可以发现肿瘤中扩增的DNA片段,其中所包含的扩增的基因及其mRNA和蛋白水平的变化可采用定量PCR和组织芯片免疫组织化学等方法加以检测.筛选出与特定肿瘤相关的扩增基因后,使用细胞转染、RNA干扰、cDNA芯片或逆转录多重连接依赖的探针扩增等方法进一步研究将有助于明确目的基因在特定肿瘤发生发展中所起的作用。