【摘 要】
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研究30例中国儿童Blau综合征患者半胱天冬酶募集域基因15(CARD15)突变情况和临床表型.共发现10个突变位点, R334W, R334Q, G481D, M513T和R587C在国外均有报道, R334L, E383D, R471C, C495R, D512F为新发现的突变位点,其中R334W, R334Q和C495R发生频率最高. Blau综合征生后早期发病,最常以鳞屑样皮疹和对称性关节
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研究30例中国儿童Blau综合征患者半胱天冬酶募集域基因15(CARD15)突变情况和临床表型.共发现10个突变位点, R334W, R334Q, G481D, M513T和R587C在国外均有报道, R334L, E383D, R471C, C495R, D512F为新发现的突变位点,其中R334W, R334Q和C495R发生频率最高. Blau综合征生后早期发病,最常以鳞屑样皮疹和对称性关节炎起病.除典型皮疹、关节炎和虹膜睫状体炎外,大动脉炎、心脏受累也易出现.此外还发现有神经性耳聋、肾脏受累
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雅鲁藏布缝合带记录了印度与亚洲板块汇聚、碰撞及碰撞后造山的信息.甲查拉组位于雅鲁藏布缝合带南侧,自建组以来一直被认为是印度-亚洲大陆碰撞后前陆盆地的深水沉积,物源来自其北侧亚洲大陆南缘的冈底斯弧.然而,一个长期令人不解的问题是:甲查拉组砂岩最年轻的碎屑锆石年龄为88Ma,考虑冈底斯弧晚白垩世-古近纪持续的岩浆活动,如果地层时代是前人基于孢粉、沟鞭藻化石提出的古新世-早始新世(65~50Ma),为何
黄海中部冷水团与现代黄海环流体系密切相关,对区域海洋环境变化有着重要的影响,研究黄海冷水团的变迁对理解区域环境变化机制有重要意义.底栖有孔虫群落对底层水体环境变化响应敏感,是底层水团重建的重要指标.对南黄海中部泥质区N02柱样中沉积物样品进行底栖有孔虫群落分析,重建了南黄海中部冷水团全新世期间的演化.底栖有孔虫的群落结构特征及Q型因子分析结果显示全新世沉积环境可以划分为3个阶段:6.9~5.0ka
引进了一个研究时空分类的新方法,并在充满quintessence的RN(A)dS (Q-RN(A)dS)时空中,研究了时空的视界和粒子的测地线.我们发现非极端的Q-RNAdS时空存在两类黑洞,一类有2个视界,另一类有4个视界.在束缚态的情况下,有质量粒子在有两个视界的时空中,其测地线随quintessence参数r_q增大(即暗能量的影响减小)每个周期远日点(或近日点)的进动角度增大;而随着态方程
罕见病的发病率低,种类繁多,且总受累人数众多.然而,由于罕见病相关研究可获得患者的样本量小、异质性大、难以招募等诸多因素,难以按照常规研究方案开展,导致许多罕见病缺乏有效的治疗手段,而在其有限的治疗手段中,也缺乏高质量的疗效与安全性评价证据的支持.因此,积极探讨适用于罕见病的临床试验设计对推动该领域的研究进展具有重要意义.近年来,方法学领域的不断突破,新研究设计的不断诞生为推进罕见病临床试验研究提
Kikuchi-Fujimoto病(KFD),又称为组织坏死性淋巴结炎,是儿童的一种自限性疾病.一些研究表明其病因与微生物有关.既往研究显示,特定病原体的存在与临床、病理以及实验室检查结果之间没有明确关联.采用基于PCR的分子检测在KFD淋巴结组织中检测并鉴定分枝杆菌、疱疹病毒和细小病毒B19的DNA.收集2001~2010年间福尔马林固定后石蜡包埋的KFD淋巴结活检标本153例.在19例(12.
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在成人甲状腺乳头状癌(PTC)中, BRAF~(V600E)突变已被证明与高侵袭性和患者的不良预后差密切相关.相比之下,在儿童PTC中该突变的研究非常有限且其出现比例在0%~63%.此外,在儿童PTC的BRAF~(V600E)突变的作用也存在明显的争议.本研究旨在探讨48例儿童(3~13岁) PTC中, BRAF~(V600E)突变的存在比例和作用.这些儿童PTC患者中,包括41例经典型PTC,
Silver-Russell综合征(SRS)是一组临床和遗传异质性疾病.主要临床表现为低出生体重、严重矮小、极低BMI、三角脸、肢体不对称等. SRS是表观遗传疾病的典型代表. 38%~62%患者有染色体11p15 IGF2-H19基因簇印记控制区1 (ICR1)低甲基化, 7%~10%患者有第7号染色体母源单亲二倍体(UPD7(mat)).另有约40%病因不清.本研究通过Illumina Met