Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:szjisu
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果 符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质
其他文献
《全唐文》卷四四八录有唐王涯文十馀篇,其中有《辞免起复太宰表》、《辞免起复太宰第二表》两文。据表文所示,其作者身世与王涯并不相符。且此两表最早见载于南宋两部著作中
论近代西方的文化起点问题赵林一中世纪基督教会的实践活动使基督教所体现的宗教精神遭到了极大的扭曲。基督教的本质精神是要人们遗弃现实世界,全心全意地去追求另一种灵性的
本文采用防腐高效溶样法,实验消解了国家标准物质GBW08517(海带)、GBW08571(贻贝)、GBW08573(黄鱼)、GBW010016(茶叶)、GBW07602(灌木枝叶)及GBW07603(灌木枝叶),标准模式测试了As、cd、cr
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
会议
随着世界稀土产业的蓬勃发展,包头市稀土生产规模不断扩大,白云鄂博矿开发利用是否对包头市水体有放射性的影响,成为人们一直关注的问题。本文通过归纳总结大量的数据,分析了
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
目的 研究内蒙古巴彦淖尔农牧区蒙、汉居民的高血压患病率及相关危险因素。方法 在内蒙古巴彦淖尔的4个乡镇中随机选取1 086人,其中汉族816人,蒙族270人,通过询问病史、测量
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
期刊
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
应用动量守恒定律计算现代火箭的飞行速度,选择不同参考系得出火箭的速度是一致的。虽然物体的动量对不同的惯性系是不同的。但是,动量守恒定律对于一切惯性系都是成立的。原