病例:患者女,49岁,因“食欲不振半年余,间断腹胀10余天”于2020年1月8日收治入院.患者半年余前无明显诱因下出现食欲不振、腹胀,无其他消化道症状.既往有高血压病史,入院体检未见阳性体征.生化检查:乳酸脱氢酶( LDH) 471 U/L,血、粪常规检查无异常.胃镜检查:胃底、胃体、胃窦、十二指肠降部可见多发大小不等的黑色素瘤形成,中央凹陷,周边黏膜糜烂隆起(图1).超声胃镜检查:胃窦部黑色素瘤处胃壁结构存在,黏膜肌层略有增厚.胃底黑色素瘤处胃壁前三层结构消失融合,呈略低回声改变(图2).病理结果:胃黏膜中见成片黑色素细胞,大部分细胞被黑色素覆盖,少数细胞见大核仁,有深染,异型(图3).免疫组化染色:CK-p ( +) , Vimentin ( +) , S100 ( +) , HMB-45 ( +) , Melan A ( +) , SOX10 ( +) , Syn ( -) , CD117 ( -) , Dog1( -),CD34( -),CD30( -),Ki-67 阳性细胞数65％.结肠镜检查:回盲部、升结肠、横结肠、降结肠可见大小不等、形态不一的黑色素瘤形成(图4).胸腹部增强CT:1. 双肺多发结节影,纵隔内淋巴结肿大,考虑转移.2. 胃腔充盈尚可,胃壁未见明显肿块影;肝内多发占位,胃窦旁和肝门部软组织肿块,双侧肾上腺占位,腹膜后肿块,考虑转移.3. 右侧肩胛骨骨质破坏,考虑转移(图5 ).头颅MRI:双侧大脑半球、小脑半球、左侧丘脑、桥脑可见多发异常强化影,考虑转移(图6).SPECT:双侧肩胛骨、肱骨头、部分胸腰椎示踪剂异常浓聚(图7).患者无皮肤、眼部等处恶性黑色素瘤病史,考虑为原发性胃肠道恶性黑色素瘤.患者已发生双肺、纵隔、肝脏、双侧肾上腺、腹膜、脑、骨转移,为晚期恶性黑色素瘤, TNM分期为Ⅳ期.