比较串联质谱两种前标本处理方法（衍生化法和非衍生化法）检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸（Leu），甲硫氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）10种氨基酸水平分布和差异，为实验室开展新生儿氨基酸代谢障碍疾病筛查提供方法学依据。
方法方法比较研究。选择2012年1至6月在上海市儿童医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查滤纸干血片标本，共计4135份。采用衍生化法和非衍生化法及相应试剂盒：（1）同时检测100份新生儿滤纸干血片标本，以配对方式比较10种氨基酸水平之间差异；（2）分别各自检测2000份正常新生儿滤纸干血片标本，了解正常新生儿10种氨基酸水平分布；（3）同时检测经临床确诊的7种氨基酸代谢异常标本35份，验证两种方法临床判断的一致性。采用配对t检验。
结果正常新生儿的10种氨基酸水平经K-S单标本正态分布检验，Z值在1.997~6.229之间，呈偏态分布（P<0.01）；除Leu和Tyr外，其余8种氨基酸非衍法比衍生法检测浓度低，两种方法检测均值差异，除Met高达47.8%外，其他9种氨基酸水平差异均<10%，平均为7.8%；除Met、Phe和Tyr，两种方法测得的7种氨基酸水平差异无统计学意义（P>0.05）；以0.5~99.5百分位数建立的10种氨基酸正常参考值范围，衍生法均比非衍法高，平均高25.3%，正常参考值范围有重叠；经临床验证，对于确诊患儿异常指标的检测，两种方法间无统计学意义（P>0.05），两种方法均能检测出疾病患儿，检出率均为100%。
结论衍生法和非衍法检测多种氨基酸水平有差异，但对氨基酸代谢障碍疾病的异常指标的检测结果无差异，对疾病的临床判断无影响；两种方法均可用于新生儿氨基酸代谢障碍疾病的筛查。（中华检验医学杂志,2013,36:908-911）