【摘 要】
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目的对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体（purinergic receptorP2Y，Gprotein—coupled5，P2Ry5）和脂肪酶H（1ipase～H，LIPH）基因检测，以明确其致病机制。方法收集患者的毛发和外周静
【机 构】
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清华大学第一附属医院,西安交通大学第二附属医院
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目的对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体（purinergic receptorP2Y，Gprotein—coupled5，P2Ry5）和脂肪酶H（1ipase～H，LIPH）基因检测，以明确其致病机制。方法收集患者的毛发和外周静脉血液，及家系中3例正常人和100例非家系成员外周血。提取基因组脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA），聚合酶链式反应（polymerase chain reaction。PCR）扩增U2RY5和L，PH基因所有外显子及其侧翼序列，扩增产物直接双向
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