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为研究21－羟化酶缺乏症的临床特征，提高对本病的诊治水平，作者对16例患者进行了回顾性分析。结果显示，16例患者中男性1例，表现为阴茎增大；女性15例，外生殖器不同程度男性化，伴色素沉着（66．7％）、多毛（60％）、原发闭经（40％）；均无失盐表现。化验检查显示，血ACTH、24h尿17－KS、17－KGS显著升高，中剂量地塞米松抑制试验均阳性。15例患者给予糖皮质激素替代治疗，1例诊断明确后出院；12例女性患者行外阴矫形术。提示21－羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足，应予以重视。