【摘 要】
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目的:利用基于人口腔上皮细胞颅颌面特异增强子序列机器学习,优化唇腭裂相关非编码突变研究靶点的筛选。方法:采用永生化人口腔上皮细胞(HIOEC)组蛋白H3第27位赖氨酸的乙酰化
【机 构】
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武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培训基地·,口腔生物医学教育部重点实验室,武汉大学口腔医院牙周科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81771057)
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目的:利用基于人口腔上皮细胞颅颌面特异增强子序列机器学习,优化唇腭裂相关非编码突变研究靶点的筛选。方法:采用永生化人口腔上皮细胞(HIOEC)组蛋白H3第27位赖氨酸的乙酰化(H3K27Ac)染色质免疫共沉淀测序(ChIP-Seq)整合人类胚胎期颅颌面超级增强子区域,获得人口腔上皮细胞颅颌面特异增强子区域。采用gapped k-mer SVM算法总结增强子序列特征,并用该特征判断干扰素调节因子6(IRF6)附近唇腭裂相关单核苷酸多态性(SNP)位点或突变对增强子活性的影响。结果:人口腔上皮细胞颅颌面特异性
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