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非综合征性先天性粒细胞减少症一例及基因诊断

来源 :中华内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhaojian1990

【摘 要】

：

目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和

【作 者】

：

薛胜利 陈艳 邱桥成 冯宇峰 戴兰 乔曼 吴德沛 

【机 构】

：

苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室

【出 处】

：

中华内科杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

基因诊断 中性粒细胞减少 白血病 粒-单核细胞 慢性 HAX1基因 Gene diagnosis Neutropenia Leukemia myelomonoc 

【基金项目】

：

江苏高校优势学科建设工程资助项目;

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目的 探讨非综合征性先天性粒细胞减少症( NSVCN)1例患者的基因突变及诊断方法.方法 以1例NSVCN并进展为慢性粒-单核细胞白血病患者为研究对象,分别对其ELA2、HAX1、WASp和GFI1基因进行测序和突变分析.结果 该例患者存在1种新型的复合型杂合性HAX1基因突变:c.430-1insG和c.655-9del5bp.结论 本研究探索了NSVCN的基因分子诊断方法,并发现了1种新型突变.

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