【摘 要】
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目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录(RT)-PCR与DNA直接测序方法进行LMNA基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远
【机 构】
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目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(L-CMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。
方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录(RT)-PCR与DNA直接测序方法进行LMNA基因突变检测，确定基因突变的类型。
结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母LMNA基因相应突变位点均为野生型。
结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L-CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L-CMD最可靠的方法。
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