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目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应（PCR）对人类性别决定区域（SRY）基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46，XY，SRY（＋）睾丸女性化综合征患者；4例为46，XX女性性反转患者，其中3例为SRY（＋），1例SRY（-）；2例为46，XX，SRY（＋）两性畸形患者；2例为47，XXY克氏征；其他5例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因，同时性别决定和分化还有其他相