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生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢异常中的主要疾患,可于各个年龄阶段发病,临床表现复杂,死亡率、致残率极高,生物素补充治疗常有戏剧性疗效,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1-3].据国外文献报道,本症的发病率约为1/60000[3],我国尚未见确诊病例报告.本文拟就通过1例生物素酶缺乏症患者的回顾性分析对本症进行探讨.