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<正>家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量。今将我们的治疗和随访结果报道如下。