【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经
【机 构】
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甘肃省平凉市天泰医院神经内科,甘肃省平凉市人民医院神经内科,空军军医大学第一附属医院（西京医院）神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（编号：81571223）
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一种常染色体显性遗传为主的遗传病,是由于TSC1或者TSC2基因突变引起,但也可见不少散发型病例。有文献报告,60%为散发病例,40%有TSC家族史[2]。TSC患者临床可见皮肤、精神系统、心脏、肾脏及其他脏器不同程度损
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