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目的通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性。方法对该家系成员进行候选基因（ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7）测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查了解其临床特点。结果在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽（cardiodilatin related peptide）段的第7位氨基酸由缬氨酸（V）转换为甲硫氨酸（M）;在先证者的MTP