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目的:探索建立单细胞多重巢式PCR检测杜氏肌营养不良症(DMD)基因外显子17、19、44、45、48的技术,及应用于植入前遗传学诊断(PGD)的前景.方法:获取正常男性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,行DMD基因外显子17、19、44、45、48的五重巢式PCR,分析扩增成功率、假阳性率和假阴性率.结果:20个单个淋巴细胞5个外显子扩增成功率为97%(97/100)、假阳性率为4%(1/25)、假阴性率为0%(0/25),20个单个胚胎细胞5个外显子扩增成功率为80%(80/100)、假阳性