原发性震颤一家族5例报告

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原发性震颤是一种常染色体显性遗传性疾病。本组5例病例均为一家族,多在30岁左右出现两手震颤,不能做精细工作,劳累,情绪激动或紧张时震颤明显,并伴有失眠、恐惧感。其中14例均有发作性意识丧失,抽搐,口吐白沫等临床癫痫样大发作。发作前均以两手震颤加重为先兆,经苯妥因钠等治疗。癫痫样发作次数明显减少。但两手震颤未见好转。体检除两上肢有低幅节律性震颤外,无其他阳性体征。实验室检查:血、尿、便常规,肝、肾功能,肝胆B 超、甲状腺吸碘~(131)试验均正常,裂隙灯检查未见角膜K-F 环。 Primary tremor is an autosomal dominant genetic disorder. This group of 5 cases are a family, mostly in the 30-year-old tremor occurs both hands, can not do fine work, tired, agitated or nervous tremor obvious, and accompanied by insomnia, fear. Among them, 14 cases had episodes of seizure loss, convulsions, vomiting and other clinical epileptic seizures. Pre-seizures were both tremor aggravate as a precursor, by phenytoin sodium and other treatment. The number of epileptic seizures decreased significantly. But both tremor has not improved. Physical examination in addition to two lower limb rhythmic tremor, no other positive signs. Laboratory tests: blood, urine, they routine, liver and kidney function, liver and gallbladder B, thyroid iodine absorption test (131) were normal, slit lamp examination no corneal K-F ring.
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