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目的 探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值.方法 检测324例孕中期(14+5周~21+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21*SOFTw筛查系统软件评估风险.建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊.结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为:0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%.结论 孕中期孕妇年龄偏大(>35岁)和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标.