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目的探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例。结果13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子（--SEA/--SEA）,B超漏诊1例。结论用跨越断裂点PCR（gap-PCR）技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血。胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值。