遗传性痉挛性截瘫:不同的临床表型具有统一的中枢神经系统损伤模式

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摘要目的探讨在单纯性和复杂性遗传性痉挛性截瘫(HSP)病人中是否有特定模式的脑灰质区容积和白质微结构异常以及脊髓束萎缩发生,并且对具有脑和颈髓损伤的HSP病人的临床和认知特征间相关性进行研究。材料与方法本研究获得了地方伦理委员会关于人类研究的批准,并且在入组前所有被试均签署了书面知情同意书。44例HSP病人(20例有基因学诊断,24例没有基因学诊断)和19名健康 Abstract Objective To investigate whether there are specific patterns of gray matter volume and white matter microstructure abnormalities and atrophy of the spinal cord in simple and complex hereditary spastic paraplegia (HSP) patients and to investigate the effects of brain-spinal cord injury on HSP patients The correlation between clinical and cognitive characteristics was studied. Materials and Methods The study obtained approval from the local ethics committee for human studies and all participants signed a written informed consent before enrollment. Forty-four patients with HSP (20 with genomic diagnosis, 24 with no genomic diagnosis) and 19 with health
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