遗传性非息肉性结直肠癌近年研究进展

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每年全世界大肠癌的发病数估计在94万左右,约有10%为遗传性,其中遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是遗传性大肠癌最普遍的一种形式,为常染色体显性遗传病,占总的大肠癌(CRC)发生率的2%-7%。1913年Aldred Warthin首次对HNPCC综合征进行了描述。该病多发于近段结肠,常并发肠外肿瘤,如子宫内膜、胃、小肠、肾、输尿管及卵巢肿瘤等,并且会提高与HNPCC有血缘关系的人群肺、乳腺和前列腺癌症的发生率,又被称为Lynch综合征,根据有无肠外肿瘤分为无肠外肿瘤型(LynchⅠ型)和有肠外肿瘤型
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