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目的：应用改良连锁分析方法对2个纯合子家族性高胆固醇血症（FH）家系进行候选基因初筛，为后期测序明确方向，早期发现致病基因。方法2010年6月和2010年7月首都医科大学附属北京安贞医院收治2例 FH先证者，所有家系成员进行血脂测定、心电图、超声心动图及颈动脉超声检查，记录家系成员的其他临床资料（年龄、性别、发病年龄、病程、家族史及治疗情况）。选择新的微卫星位点和毛细管电泳仪进行连锁分析初筛，高度连锁者进一步测序明确致病基因。结果先症者1心电图示左心室肥厚；先症者2心电图大致正常。先证者1超声心动图示主动