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Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻,第二性征发育不全,原发性闭经,外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等,1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告,直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45,XO,X性染色质阳性,从而使本病有了一个初步完整的概念。