【摘 要】
：
结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,
【机 构】
：
200233,上海第六人民医院神经内科;第二军医大学长海医院神经内科;
论文部分内容阅读
结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic最早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000～1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下.rn
其他文献
目的 探讨老年患者非体外循环冠状动脉搭桥术(OPCAB)后的监测与护理.方法 对288例入住ICU的60岁以上非体外循环冠状动脉搭桥术患者,进行监测与护理.结果 经过有效的术后监测
我科1997年5月～2001年5月62例伴有意识障碍的高血压基底节区出血破入脑室住院患者进行了外科治疗并结合脑室扩张程度判断预后,现报告如下.rn
目的 探讨剖宫产术后再孕患者采取药物流产加清宫术的临床效果.方法 对我院自2008年12月～2011年12月期间妇产科收诊的368例行药物流产加清宫术的剖宫产术后再孕患者的临床治疗
目的 观察降纤酶联合舒血宁注射液治疗急性脑梗死的临床疗效.方法 64例脑梗死病人随机分为观察组、对照组.2组均给予舒血宁注射液等常规治疗,观察组同时加用降纤酶10u静脉滴
为调整优化潜江市水稻品种、品质结构,2018年在潜江市进行了北粳南引品种比较试验.结果表明,引进的东北粳稻都能在9月15日前齐穗,10月30日前成熟,产量在5805～7440 kg/hm2之间,
目的 了解精神病院医护人员工作倦怠的现状,并探讨其人格与工作倦怠的关系.方法 采用艾森克人格量表(EPQ)、中国工作倦怠量表(CMBI)为调查工具,对随机抽取的精神病院120名医
局灶性脑缺血多由脑血管严重的狭窄、痉挛或完全阻塞所致.一般认为局部脑血流量(rCBF)低于20 ml*100 g-1*min-1时即可出现脑缺血损害,脑缺血后由于局部脑组织缺血缺氧,可造成
小唐(化名),女,13岁,某中学初中一年级学生,在寄宿学校感觉没有人爱,又缺乏与人沟通出现自卑、抑郁和焦虑情绪.心理咨询师运用合理情绪疗法,引导求助者对不合理信念积极争辩,
目的 探讨保温输液对引产病人术后护理的临床效果.方法 选取60例引产病人随机分为对照组和保温输液观察组、每组30例.对照组非保温方式静脉输入室温液体,保温组静脉输入恒温
越来越多的证据表明线粒体功能障碍在许多神经变性疾病的发生中有重要作用.线粒体不仅是能量的加工厂,也是自由基产生的场所,线粒体功能障碍引起能量产生不足和氧化损伤,细胞