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这研究的目的是检验 GATA4 基因的体的变化怎么贡献了室的氏族的缺点(VSD ) 的开始。编码和 GATA4 的 intron-exon 边界区域与 VSD 从外部血房间和二十通过手术对待的 probands 的心脏的纸巾 DNA 样品被定序。七新奇异质接合的变体从 VSD 病人在心脏的纸巾被检测,但是他们没在 VSD 病人的外部血房间或在 500 件健康控制样品被检测。我们复制了在 NCBI 报导的 14 单个核苷酸多型性(SNP ) 。生物信息学分析被执行分析变化被连接到 VSD 的可能的机制。在那