目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)抑制剂对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)EGFR基因突变患者有很好的疗效,因此EGFR基因突变状态对治疗方案的选择意义重大。新疆作为多民族聚集地,维吾尔族和汉族在基因、遗传方面存在差异,本研究主要探讨新疆地区汉族及维吾尔族初诊NSCLC患者血清EGFR突变差异及其与临床特征的关系。方法选取2015-05-01-2016-08-30石河子大学医学院第一附属医院(65例)和喀什地区第一人民医院(51例)初次诊治的非小细胞肺癌患者116例,其中汉族70例,维吾尔族46例。采用二代测序法对患者进行血清EGFR突变检测,统计两组突变差异并分析其临床特征。结果汉族NSCLC血清EGFR突变率27.1%(19/70),维吾尔族NSCLC血清EGFR突变率8.7%(4/46),差异有统计学意义,χ~2=5.942,P=0.015。汉族腺癌突变率36.5%(19/52)高于维吾尔族腺癌突变率13.3%(4/30),差异有统计学意义,χ~2=5.076,P=0.024。两者突变均以19、21外显子突变为主,差异无统计学意义,P=0.406。临床特征比较,汉族中女性、腺癌、不吸烟患者突变率较高,差异有统计学意义,P<0.05。维吾尔族中腺癌突变率较高,其它如年龄、临床分期、淋巴结转移情况等在汉族或维吾尔族中差异无统计学意义,P>0.05。Logistic多因素分析显示,种族是EGFR基因突变的独立影响因素,P<0.05,95%CI为0.145~1.599。而性别、年龄、是否吸烟和临床分析对EGFR突变影响不显著。结论新疆维吾尔族和汉族血清EGFR突变与种族有关,与外显子类型、临床特征无明显关联。