尼曼-匹克氏病一家二例报告

来源 :临床血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ccsrg

【摘要】

：

尼曼—匹克(Niemann-Pick)氏病是常染色体隐性遗传的脂质代谢异常病,我院曾见一家姊妹二人(姊5岁,弟1岁)尼曼—匹克氏病。其主要临床表现特征为:1.体格及智力发育低下。2.自

【作者】

：

郑仁时贺维国

【机构】

：

合肥市第二人民医院,合肥市第二人民医院

【出处】

：

临床血液学杂志

【发表日期】

：

1990年1期

【关键词】

：

尼曼-匹克氏病克氏神经磷脂肠功能紊乱脂质代谢异常油红耐尔蓝樱桃红造血组织肝脾肿大

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尼曼—匹克(Niemann-Pick)氏病是常染色体隐性遗传的脂质代谢异常病,我院曾见一家姊妹二人(姊5岁,弟1岁)尼曼—匹克氏病。其主要临床表现特征为:1.体格及智力发育低下。2.自幼肝脾肿大及胃肠功能紊乱。3.眼底可见樱桃红斑.4.造血组织等的细胞学改变,骨髓查到大量典型的尼曼—匹克氏细胞。苏丹B、油红O、硫酸耐尔蓝染色均呈阳性,PAS弱阳性,神经磷脂染色阳性,诊断应属

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