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目的
分析急性间歇性卟啉病的临床特点，以提高临床医生对本病的诊断和治疗水平。
方法回顾性分析2008年1月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的50例急性间歇性卟啉病患者的临床资料，包括临床表现、诱因、实验室检查结果、治疗方法及预后等信息。
结果50例患者中，发病年龄20~40岁41例（82.0%），男︰女为1∶1.8。最常见的症状为腹痛[47例（94.0%）]，伴恶心、呕吐[36例（72.0%）]、便秘[21例（42.0%）]，36例（72.0%）患者有神经精神异常，15例（30.0%）患者急性发作期尿色加深。诱因包括感染、月经、饥饿、药物、饮酒、精神刺激等。实验室检查主要为尿卟胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等。进行基因检测的16例患者均检测到羟甲基胆素合成酶（HMBS）不同位点的基因突变。治疗方法包括去除诱因，急性发作期给予糖原负荷及对症治疗，大多数患者症状好转出院。
结论急性间歇性卟啉病临床表现复杂多样，不能及时诊断和治疗可能致命。提高认识、早期识别、早期治疗至关重要。