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骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性疾病。一般认为起源于造血干细胞,属于恶性克隆性疾病,主要以骨髓衰竭、血细胞发育不良和高度向急性髓系白血病转化为特征[1]。大约50%的MDS患者骨髓标本存在细胞遗传学异常[2],其中主要涉及5q-/-5、7q-/-7、20q-、+8[3-6]。