近年来，合成生物学技术取得了飞速的发展，与此同时也极大地推动了基因诊断领域的技术革新和应用拓展。准确诊断疾病和监测治疗后反应的检测方法对有效的临床管理至关重要，合成生物学作为一门以设计为导向的学科，试图重新设计生物系统，以便以可预测的方式执行新的功能，对这一领域的最新进展进行综述对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。本文以该主题作为切入点，首先介绍了目前合成生物学在基因诊断中的应用类别，包括已经被开发出来的用于体外和体内的不同生物传感器；随后介绍了下一代基因诊断技术的发展方向以及基因诊断领域的合成生物学装置和技术进展；此外，本文讨论了目前基因诊断领域中存在的技术问题及其在临床应用中面临的挑战。最后，我们提请注意合成生物学中的最新创新，这些创新可能会对基因诊断的未来应用产生重大影响。